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湖北中南醫(yī)院發(fā)現(xiàn)兩例世界首報(bào)異常染色體

2002年07月06日 08:01

  中新社武漢七月五日電 (孫曉素 周旭婭)武漢大學(xué)中南醫(yī)院基因診斷中心日前宣布,國(guó)際人類染色體數(shù)據(jù)庫(kù)有了湖北發(fā)現(xiàn)的二例標(biāo)本。

  三日寄到武大中南醫(yī)院的一份鑒定書來(lái)自國(guó)際人類染色體異常核型登記庫(kù)。它證明:這二例由該省發(fā)現(xiàn)的染色體易位核型是世界上首次發(fā)現(xiàn)和報(bào)告的,這也是庫(kù)中的首批“鄂產(chǎn)”標(biāo)本。

  這兩例發(fā)現(xiàn)來(lái)自兩個(gè)不明病因的病人。一個(gè)是四歲男孩,因尿道下裂來(lái)到中南醫(yī)院泌尿外科就診,但通過(guò)各種常規(guī)檢查未發(fā)現(xiàn)病因。醫(yī)生建議進(jìn)行染色體檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)第四條和第七條染色體易位。

  另一個(gè)是一對(duì)無(wú)明顯誘因的習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦,各種常規(guī)檢查正常,染色體檢查發(fā)現(xiàn)男方第五條和第八條染色體易位。

  據(jù)介紹,人體的二十三對(duì)、四十六條染色體掌控著人體的各種功能,如果發(fā)生易位就會(huì)導(dǎo)致功能失調(diào),產(chǎn)生病變。而作為專門收集這些易位情況的國(guó)際人類染色體異常登記庫(kù)則可以為今后這些染色體病變的研究和臨床治療提供重要參考依據(jù)。此外,人類基因圖譜的繪制,也是以染色體的基本結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ)的,這種易位標(biāo)本的提供也將有助于推斷各條染色體功能,對(duì)于基因治療有重要意義。(完)




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