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　　我國是出生缺陷高發(fā)國家

　　出生缺陷指出生時(shí)就存在的各種身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝的異常。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致圍產(chǎn)兒和嬰幼兒死亡，或造成終身殘疾，嚴(yán)重影響生命和生活質(zhì)量，成為家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。

　　全國政協(xié)委員、上�？萍拣^理事長(zhǎng)、上海市計(jì)劃生育協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)左煥琛向記者提供的一項(xiàng)最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，2006年全國出生缺陷發(fā)生率為每萬人145.5名，排在前5位的分別是先天性心臟病、多指(趾)、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，極大影響了我國人口素質(zhì)的提高和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展。

　　北京大學(xué)人口研究所所長(zhǎng)鄭曉瑛教授介紹說，控制人口數(shù)量、提高出生人口素質(zhì)是人口和計(jì)劃生育工作的重要任務(wù)，實(shí)施出生缺陷干預(yù)可以極大地減輕出生人口素質(zhì)低下對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)和家庭帶來的壓力。出生缺陷病種全球共約2000余種，且還有一些未知的病種；造成出生缺陷的原因也有很多，除了生物遺傳因素外，社會(huì)、環(huán)境、行為等都是協(xié)同致病原因。

　　近年來我國出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)，提示出生缺陷已成為越來越突出的公共衛(wèi)生問題，應(yīng)當(dāng)引起政府的重視。由于出生缺陷的發(fā)生受多種因素的影響，目前多數(shù)出生缺陷發(fā)生的原因和機(jī)理不明，給預(yù)防和治療帶來許多困難。

　　三級(jí)干預(yù)步履維艱

　　左煥琛委員說，婚前醫(yī)學(xué)檢查是預(yù)防出生缺陷的第一道防線，尤其是在出生缺陷高發(fā)地區(qū)。2003年新的《婚姻登記條例》頒布實(shí)施后，群眾誤解為“取消婚檢”，以至于全國的婚檢工作跌入低谷，全國婚檢率明顯下降。

　　衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)資料顯示：2002年到2006年5年的婚檢率分別為68.0%、53.4%、2.67%、2.93%和4.43%，出生缺陷發(fā)生率分別是每萬人111.17、129.79、128.38、138.96和145.5名。以上數(shù)據(jù)顯示，婚檢率持續(xù)低迷與出生缺陷發(fā)生率逐步上升是客觀存在的�；闄z率的大幅下降導(dǎo)致新婚人群中大量疾病漏檢，給新婚人群及后代健康帶來隱患�？梢哉f，婚檢率下降是出生缺陷上升的重要原因之一。

　　產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷作為預(yù)防出生缺陷的第二道防線，可以減少嚴(yán)重出生缺陷的兒童出生，在提高出生人口素質(zhì)方面發(fā)揮著重要作用。如山西省衛(wèi)生廳實(shí)施的出生缺陷“削峰工程”，旨在通過妊娠4～6月的產(chǎn)前B超檢查，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷兒，及時(shí)終止妊娠。山西省啟動(dòng)“削峰工程”以來，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由1997年的每萬人102.27名下降到目前的每萬人31.73名左右。但在一些貧困地區(qū)，產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)尚未普及，妊娠4～6個(gè)月產(chǎn)前B超檢查率較低，大部分神經(jīng)管缺陷兒都在分娩后才發(fā)現(xiàn)，極大地加重了產(chǎn)婦及家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神創(chuàng)傷。

　　新生兒篩查是預(yù)防出生缺陷的第三道防線。通過開展對(duì)新生兒先天性甲低、苯丙酮尿癥、聽力等新生兒篩查項(xiàng)目，可以早期發(fā)現(xiàn)患兒，早期干預(yù)，能夠治愈或明顯減少殘疾的嚴(yán)重程度。但是，我國新生兒疾病篩查的覆蓋面不高，在農(nóng)村和貧困人群中難以普及。目前國家對(duì)二、三級(jí)預(yù)防措施的投入嚴(yán)重不足，僅靠衛(wèi)生部每年幾十萬元的投入難以推動(dòng)成熟技術(shù)在全國的普及應(yīng)用。

　　關(guān)鍵是減少出生缺陷發(fā)生機(jī)會(huì)

　　鄭曉瑛認(rèn)為，預(yù)防出生缺陷的根本目標(biāo)不能僅僅局限于降低缺陷的出生率，更重要的是降低出生缺陷的發(fā)生率和發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。計(jì)劃生育不僅僅計(jì)劃“生”，而且要計(jì)劃“育”，不僅是對(duì)出生質(zhì)量的計(jì)劃，而且是對(duì)出生素質(zhì)的計(jì)劃。預(yù)防出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵是減少出生缺陷發(fā)生的機(jī)會(huì)，而這個(gè)時(shí)機(jī)始于孕前。經(jīng)過出生缺陷預(yù)防的一系列研究和實(shí)踐，要經(jīng)濟(jì)有效地提高出生人口素質(zhì)、降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，首先要實(shí)現(xiàn)出生缺陷預(yù)防模式的轉(zhuǎn)變：從產(chǎn)前—圍產(chǎn)保健預(yù)防模式轉(zhuǎn)變?yōu)樵星?#8212;圍孕保健預(yù)防模式，可能是預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)、增加人口健康質(zhì)量的最經(jīng)濟(jì)最有效的方案。

　　“出生缺陷防治是一項(xiàng)投入少、成效大、受益面廣的社會(huì)公益性工作，三級(jí)干預(yù)措施要見成效，關(guān)鍵是政府要提供出生缺陷干預(yù)和技術(shù)服務(wù)的經(jīng)費(fèi)支持，使各項(xiàng)措施能夠在全國普及應(yīng)用�！弊鬅ㄨ∥瘑T說。

　　婚(孕)前保健工作作為提高出生人口素質(zhì)、降低出生缺陷的第一道關(guān)口有著不可替代的作用，當(dāng)前亟待加強(qiáng)。左煥琛委員建議，由政府牽頭，衛(wèi)生、民政、計(jì)生人口等部門相互協(xié)作，改變以往婚姻登記和婚前保健工作各自進(jìn)行的做法，將婚姻登記處與婚前保健咨詢臺(tái)設(shè)在同一房間，合署辦公，并將“新婚學(xué)�！薄⒒闄z室設(shè)在同一樓，加強(qiáng)婚檢工作。

　　在一級(jí)預(yù)防中為新婚人群免費(fèi)提供“婚育健康服務(wù)包”，提供免費(fèi)婚育健康咨詢和婚檢，努力提高婚前保健率。為貧困地區(qū)孕前和孕早期的育齡婦女免費(fèi)提供葉酸，減少出生缺陷的發(fā)生。在二級(jí)預(yù)防中重點(diǎn)推廣實(shí)施產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)，如B超診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等。在三級(jí)預(yù)防中開展新生兒和嬰幼兒系統(tǒng)保健，不斷提高新生兒疾病篩查率，免費(fèi)為貧困地區(qū)孕產(chǎn)婦提供新生兒篩查及早期治療。

　　強(qiáng)化政府責(zé)任

　　雖然目前我國出生缺陷形勢(shì)嚴(yán)峻，但在當(dāng)今的醫(yī)療保健條件下，通過婚前及孕前保健和醫(yī)學(xué)檢查、孕前和孕期增補(bǔ)葉酸、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及早期治療等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及殘疾的總體發(fā)生率。我國從法律法規(guī)層面對(duì)提高出生人口素質(zhì)有明確規(guī)定，如1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》，1999年國務(wù)院辦公廳轉(zhuǎn)發(fā)的衛(wèi)生部《關(guān)于做好提高出生人口素質(zhì)工作意見》，都明確提出各級(jí)人民政府要把提高出生人口素質(zhì)作為一件大事來抓，但目前各有關(guān)部門并沒有形成合力。

　　中國農(nóng)工民主黨中央委員會(huì)在向全國政協(xié)十一屆一次會(huì)議提交的《關(guān)于提高出生人口質(zhì)量、減少出生缺陷的建議》中建議，成立國務(wù)院出生缺陷防治工作委員會(huì)，協(xié)調(diào)各部門發(fā)揮特長(zhǎng)，建立起優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、資源共享、分工協(xié)作的出生缺陷防治工作運(yùn)行機(jī)制。

　　各級(jí)政府要重視并切實(shí)加強(qiáng)對(duì)出生缺陷防治工作的領(lǐng)導(dǎo)，把減少出生缺陷作為提高出生人口素質(zhì)、建設(shè)和諧社會(huì)的重要任務(wù)來抓，將減少本地區(qū)嚴(yán)重高發(fā)出生缺陷的任務(wù)納入目標(biāo)管理。強(qiáng)化政府責(zé)任，明確部門職責(zé)，加大出生缺陷干預(yù)力度，逐步推進(jìn)全國出生缺陷防治工作。

　　中央財(cái)政安排出生缺陷防治專項(xiàng)資金用于開展“重大出生缺陷防治項(xiàng)目”，以農(nóng)村為重點(diǎn)、以可以預(yù)防的重大出生缺陷和遺傳性疾病為突破口，切實(shí)落實(shí)出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施。

　　村級(jí)衛(wèi)生室衛(wèi)生人員短缺流動(dòng)人口同樣應(yīng)享有計(jì)生合法權(quán)益精神衛(wèi)生健康咨詢醫(yī)務(wù)人員在田間地頭宣傳出生缺陷防治知識(shí)。（潘鋒 潘希）